Al via la seconda edizione di PKU&Noi, per sensibilizzare sul tema della Fenilchetonuria, tra le malattie metaboliche rare più diffuse.
A oggi, interessa 1 bambino ogni 2.581 nati nella sola Italia, mentre nel mondo si stima che ne siano affette più di 50.000 persone. La PKU è una patologia che viene intercettata alla nascita, grazie allo screening neonatale attivo in Italia dall’inizio degli anni ’90.
Si caratterizza per la mutazione di un gene, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in quasi tutti gli alimenti proteici.
Questo comporta il seguire una dietoterapia a vita. A oggi la cura per questa malattia non c’è, ma all’orizzonte ci sono novità scientifiche e soluzioni terapeutiche che verranno discusse durante l’evento.
PKU&Noi è un evento online in diretta che, attraverso una funzione chat, permette al pubblico di commentare e porre domande ai relatori.
La seconda edizione di PKU&Noi, che si svolgerà sabato 25 giungo, dalle 10 alle 13, vedrà anche quest’anno la partecipazione dei clinici dei più rinomati centri italiani di riferimento per il trattamento delle malattie metaboliche rare, le persone affette da Fenilchetonuria, e 7 rappresentanti delle Associazioni pazienti. L’evento sarà accessibile a chiunque voglia saperne di più su questa malattia rara, preregistrandosi al sito https://pkuenoi.it/
PKU&Noi è promosso dalle Associazioni pazienti “Per i figli dei nostri figli”, AMEGEP, IRIS, AISMME, AMMeC, Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia Romagna, è patrocinato dall’Istituto Superiore di Sanità, dalle società scientifiche SIMMESN e SINUPE, e UNIAMO Federerazione Italiana Malattie Rare.
L’evento è organizzato da Atstrat grazie al contributo non condizionato dei gold sponsor APR, Biomarin, PIAM, Vitaflo Nestlé Health Science; silver sponsor Cambrooke.
a cura della redazione
