La Fondazione Buzzi,da sempre impegnata nel supportare l’Ospedale dei Bambini di Milano “Vittore Buzzi”, ha presentato oggi, insieme alla Dirigenza dell’ASST Fatebenefratelli Sacco, il progetto “Lampo di Gene” a sostegno del Centro di Genomica Funzionale per la diagnosi delle Malattie Genetiche Rare dell’Ospedale dei bambini di Milano, diretto dalla dottoressa Cristina Cereda.
All’incontro ,tenutosi presso l’Aula Magna dell’Ospedale, in Via Castelvetro 32 a Milano , hanno presenziato Stefano Simontacchi – Presidente della Fondazione Buzzi, la Dr.ssa Cristina Cereda – Direttore Screening Neonatale e Malattie Metaboliche Ospedale Buzzi, Maria Grazia Colombo – Commissario straordinario ASST FBF Sacco, Giovanni Azzone – Presidente Fondazione Cariplo e Ida Salvo – Consigliere Delegato Fondazione Buzzi e già Primario di Anestesia e Terapia Intensiva dell’ Ospedale Buzzi.
A sostenere questo “nuovo viaggio” è Fondazione Cariplo. con il contributo fondamentale di 1 milione di euro.
Il Centro di Genomica Funzionale, grazie a questa donazione, può ora disporre di strumentazioni all’avanguardia, che permettono di sequenziare rapidamente l’intero genoma dei bambini e di analizzare le varianti patologiche responsabili delle loro malattie.
“Oggi è un giorno particolarmente felice ha dichiarato la Dr.ssa Cereda in quanto un nuovo lampo di luce ha illuminato (Lampo) il nostro ospedale , la ricerca genetica ( da qui il Gene) che prima non c’era essendo possibile solo quella biochimica”.
“Con la donazione di Fondazione Cariplo prende, infatti il via un ambizioso progetto di diagnosi precoce delle Malattie Rare pediatriche all’Ospedale Buzzi che permetterà di completare, con l’analisi genetica, il percorso dello Screening Neonatale dell’Ospedale, già punto di raccolta di tutta la Lombardia.
In un solo luogo si potrà arrivare ad avere dallo screening, alla diagnosi, sino alla cura e alla presa in carico. Il progetto permetterà un passo in avanti fondamentale per ottenere l’intera sequenza del genoma del bambino e l’analisi delle varianti responsabili della “sua” specifica malattia”.
Attualmente, in Italia, si stima che i malati rari siano circa 2 milioni, con il 70% di essi costituito da bambini.
Lo scopo del Centro di Genomica Funzionale è quello di migliorare il processo di diagnosi delle malattie genetiche rare, che attualmente in Italia inizia per alcune di esse con il Programma di Screening Neonatale. Per Regione Lombardia il programma di Screening è in capo proprio all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi.
Lo Screening Neonatale è il maggior programma di prevenzione neonatale e permette, entro poche ore dalla nascita, di individuare 53 patologie genetiche curabili. Finora il neonato risultato positivo al primo livello dello screening era però costretto per ottenere la diagnosi genetica a migrare in altri ospedali, alcuni fuori Regione o addirittura all’estero, potendo solo in seguito tornare all’ Ospedale Buzzi per la presa in carico e la cura.
Oggi, grazie all’acquisizione di nuovi macchinari, sì è costituita cosi al Buzzi una piattaforma tecnologica all’avanguardia per diagnosi e ricerca: preparatori di library, sequenziatori di ultima generazione, struttura bioinformatica di analisi.
La piattaforma permetterà in poco tempo di ottenere l’intera sequenza del genoma del bambino e l’analisi delle varianti patologiche responsabili della “sua” specifica malattia
I vantaggi sono molteplici:
Completamento del percorso diagnostico del Programma di Screening Neonatale all’Ospedale dei Bambini Buzzi con la diagnosi molecolare, accorciando i tempi diagnostici affinché i neonati possano accedere alla terapia più velocemente;
Diagnosi genetica rapida per malattie genetiche rare dell’età infantile e pediatrica per una medicina personalizzata;
Incremento della possibilità di aprire la strada a nuove terapie molecolari promettenti;
Incremento della conoscenza sui meccanismi delle malattie ereditarie complesse.
Molteplici possibilità che consentiranno di impostare trattamenti personalizzati e mirati per ciascun paziente, rappresentando una svolta senza precedenti nella cura delle malattie genetiche rare e rendendo il Centro di Genomica Funzionale del Buzzi un faro di innovazione nell’ambito della diagnosi e della ricerca genomica a livello nazionale.
Ancora una volta Fondazione Buzzi è al fianco dell’Ospedale dei bambini di Milano “Vittore Buzzi” per la realizzazione di un articolato progetto, denominato Lampo di Gene, che costituirà una svolta nella diagnosi delle Malattie Genetiche rare.
Grazie alla donazione di Fondazione Cariplo, il centro di Genomica Funzionale potrà ora raggiungere nuovi e fondamentali traguardi. Siamo consapevoli e orgogliosi delle molteplici possibilità che consentiranno di impostare trattamenti personalizzati e mirati per ciascun piccolo paziente e lieti di avere dato il nostro contributo per sostenere i malati rari – che al 70% sono costituiti da bambini -, con una forte ricaduta sulla loro vita e su quella delle loro famiglie”. Ha dichiarato con soddisfazione, Stefano Simontacchi, presidente di Fondazione Buzzi.
Ringraziamenti sono poi giunti da Maria Grazia Colombo, Commissario straordinario ASST FBF Sacco che ha dichiarato”
“Ringrazio Fondazione Buzzi da sempre accanto ai nostri piccoli pazienti e Fondazione Cariplo per questa importante donazione che fornisce ai nostri professionisti un’ulteriore importante arma per la diagnosi precoce delle Malattie Rare. Un’importante conferma del ruolo di riferimento dell’Ospedale dei Bambini nel sistema sociosanitario lombardo.
“Il futuro si determina fin da piccoli. Vale per le persone che nascono in contesti difficili, per i quali le povertà spesso sono un destino, e vale per chi riscontra malattie o problemi di salute. In tutti e due i casi, con interventi tempestivi si può contrastare il percorso avverso. L’ospedale Buzzi ha sempre fatto molto per i bambini. Ora aggiunge un tassello importante. La tecnologia consente di realizzare analisi approfondite anche su malattie rare, di cui spesso nessuno si occupa, né nella fase di prevenzione né nella cura. I più fragili, i più isolati, chi ha meno opportunità finisce per avere ancora più difficoltà. Il Buzzi rimette sullo stesso piano famiglie di bambini affetti da malattie rare: a loro va il nostro grazie”. ha tenuto invece a precisare Giovanni Azzone, presidente di Fondazione Cariplo aggiungendo che tutto ciò é perfettamente in linea con le scelte corrette, l’attenzione alla persona e alle strategie per il futuro operate dall’Istituto e dalla Fondazione.
